Maleńka andrychowianka Maja miała przyjść na świat 17 kwietnia tego roku i dokładnie tego dnia mama dziewczynki usłyszała jej pierwszy płacz. Radość rodziców nie miała granic, tym bardziej, że ich wymarzona kruszynka dostała 10 punków w skali Apgar. Wydawało się, że wszystko układa się idealnie. Ale szczęście trwało zaledwie pięć tygodni...
Gdy stan maluszka po narodzinach oceniony jest na 10 punków w skali Apgar, rodzice sądzą, że nie mają żadnych powodów do niepokoju. Oznacza to przecież, ze z dzieckiem wszystko jest w porządku. Noworodek prawidłowo oddycha i reaguje na bodźce, ma różową skórę, bez problemów porusza rączkami i nóżkami, a jego serce pracuje normalnie. Choć jednak maleństwo dostaje 10 punktów za parametry życiowe, nie oznacza to bynajmniej, że nie ma ono jakiejś ukrytej choroby. Taka ocena w żaden sposób nie gwarantuje właściwego rozwoju dziecka w przyszłości. Boleśnie przekonali się o tym rodzice Mai.
- W szóstym tygodniu życia u naszej córeczki wystąpiły drżenia nóżek i rączek. Wykonane w szpitalu badanie EEG nie pozostawiło wątpliwości – u Mai zdiagnozowano epilepsję i wdrożono leczenie. Zastosowano kilka rodzajów preparatów, które nie przyniosły oczekiwanych efektów, a co gorsza, spowodowały wiele skutków ubocznych. Padaczkę zakwalifikowano jako lekooporną – relacjonuje mama dziewczynki, Aleksandra Michalska z Andrychowa.
Niełatwo było wykryć przyczynę zaburzeń, które pojawiły się u Mai. Kruszynka przeszła różne formy diagnostyki, która nie dała jednak żadnych rezultatów. Odpowiedź przyniosły dopiero badania genetyczne. Okazało się, że chorobę dziewczynki spowodowała mutacja w genie CDKL5. Mała nie odziedziczyła jej po żadnym z rodziców. Mutacja wystąpiła u niej samoistnie.
Może ona przyczynić się do wielu problemów zdrowotnych, bowiem powoduje między innymi opóźnienie rozwojowe, zaburzenia widzenia i mowy oraz problemy z przetwarzaniem słuchowym. - Na razie lekarze nie są w stanie dokładnie stwierdzić, w jakim stopniu nasza córeczka będzie niepełnosprawna. Jedno jest pewne - na ten moment nie ma dostępnej terapii genowej, która mogłaby pomóc wyleczyć nasze dziecko. Maja nie nawiązuje z nami kontaktu wzrokowego, przestała się uśmiechać, nie reaguje na nasz głos... – martwi się Aleksandra Michalska.
Niemniej leczenie szpitalne w Łodzi i wprowadzenie diety ketogennej spowodowały wyraźną poprawę u Mai. Dziewczynkę przestały męczyć ataki padaczki, choć nie ma żadnej gwarancji, że nie powrócą. - Staramy się zapewnić jej jak najlepszą opiekę specjalistów w zakresie fizjoterapii, diagnozy i terapii wzrokowej oraz słuchowej. Niestety, to wszystko jest kosztowne, a co więcej, na kontrole lekarskie musimy jeździć z Mają nierzadko w odległe części Polski – martwi się mama dziewczynki.
Dlatego kobieta założyła zbiórkę na rehabilitację i leczenie córeczki, która odbywa się tutaj. - Z góry dziękujemy za okazane serce i wsparcie, dzięki któremu będziemy mogli zapewnić Mai możliwość lepszego rozwoju – mówi.
Brak komentarzy