reklama

Leoś cierpi na tak rzadką chorobę, że mało który lekarz o niej słyszał

, MAGAZYN, Wiadomości, 12.11.2022 11:05, eł

Większość szeroko otwiera oczy ze zdumienia, gdy mama im mówi, na co malec choruje.

Leoś cierpi na tak rzadką chorobę, że mało który lekarz o niej słyszał

Leoś Góra z Sułkowic koło Andrychowa to dwuletni, wesoły malec, którego śmiech potrafi każdemu poprawić humor. Ale jego radość gaśnie, gdy mama wsadza go do samochodu. Chłopiec zaczyna się wtedy buntować, a nawet płakać. Bo samochodowe przejażdżki kojarzą mu się głównie z wyjazdami do lekarzy i na rehabilitację...

Gdy synek Marty i Kamila Górów z Sułkowic przyszedł na świat, nic nie wskazywało na to, że malec jest obciążony rzadką chorobą genetyczną. Pierwsze problemy pojawiły się, kiedy chłopiec miał już ponad trzy miesiące. Leoś dostał wtedy dziwnych drgawek, które po jakimś czasie samoistnie ustąpiły. Z czasem rodzice zauważyli również, że ich synek nie robi postępów, jakie oczekuje się od dzieci w jego wieku. Ale lekarze różnych specjalności bezradnie rozkładali ręce, bo kolejne badania, na które kierowali chłopca, nie pozwalały ustalić, dlaczego jego rozwój jest opóźniony. Pisaliśmy o tym ponad rok temu – tutaj.

Od tamtej pory sporo się w życiu Leosia zmieniło. Przede wszystkim rodzice poznali wreszcie przyczynę jego zaburzeń. Bo badaniu WES TRIO wyszło na jaw, że malec cierpi na chorobę genetyczną, wywołaną mutacją genu IQSEC2 sprzężonego z chromosomem X. Wykrycie tego było jednak niewielkim pocieszeniem. - To choroba tak rzadka, że dotarliśmy do rodziców zaledwie trójki dzieci z tą samą mutacją. A kiedy jeżdżę z synkiem do lekarzy, to przeważnie sama muszę im tłumaczyć, co to takiego, bo większość nawet nie słyszała o takiej chorobie. Z tego, co udało nam się dowiedzieć, nikt w rodzinie nie jest nosicielem wadliwego genu. Każda ciąża może być obarczona taką mutacją, ale jest na to tylko trzy procent szansy. I akurat trafiło na nas – mówi Marta Góra.

Nie ma leku, który zniweluje skutki choroby. A wywołuje ona opóźnienie w rozwoju ruchowym, niepełnosprawność intelektualną, wadę wzroku i zeza. By chłopiec robił postępy, trzeba poświęcać mu bardzo dużo czasu i uwagi. Nieodzowna jest codzienna rehabilitacja, która jednak nie przynosi spektakularnych efektów. - Ale cieszymy się z najmniejszego nawet postępu, każdej wspólnej chwili z nim spędzonej, każdego uśmiechu i najmniejszego gestu. Na swoje drugie urodziny, które miał 24 lipca, przygotował nam niesamowity prezent - samodzielnie usiadł i powiedział "baba". Od tamtej pory nauczył się także mówić „mama” i „tata” - z radością opowiada jego mama.

Żaden lekarz nie potrafi powiedzieć, do jakiego etapu rozwoju jest w stanie dojść Leoś, bo nikt nie wie, na ile duże są jego ograniczenia. Na razie chłopiec nie próbuje w żaden sposób samodzielnie się przemieszczać. Nie zaczyna raczkować czy pełzać ani nawet przesuwać się po podłodze podskakując na pośladkach. Ale już samo to, że potrafi usiąść, jest dla jego rodziców nieustającym powodem do radości. Bo widzą, iż wytrwałość w ćwiczeniach ma sens.

Najlepsze efekty przynoszą turnusy rehabilitacyjne. Niestety, są one zbyt kosztowne, jak na możliwości finansowe rodziców Leosia. Na tygodniowy turnus dla niego trzeba wydać około 3 tys. zł, nie licząc kosztów dojazdu oraz noclegu i wyżywienia jego mamy. Codzienna rehabilitacja też pochłania duże kwoty. - Refundowane są jedynie dwie godziny tygodniowo, a to o wiele za mało dla Leosia – podkreśla Marta Góra.

Kto chciałby wesprzeć rodziców malca, może to zrobić, dokonując darowizny na jego subkonto w fundacji Serca dla Maluszka. Wystarczy kliknąć tutaj lub tutaj i wybrać formę wpłaty, można też wykonać tradycyjny przelew na rachunek w Banku Millennium S.A.: 85 1160 2202 0000 0001 9214 1142, wpisując w tytule przelewu „Iskra z Serca Mikołaja - na ratunek Leonkowi ” albo "1898 Leon Góra". Adres fundacji do podania na formularzu przelewu: ul. Kowalska 89 m.1, 43-300 Bielsko-Biała.

Zobacz także

Napisz komentarz

Redakcja mamNewsa.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść komentarzy Internautów. Prosimy o kulturalną dyskusję i przestrzeganie regulaminu portalu. Wpisy niezgodne z regulaminem będą usuwane. Dodając komentarz, akceptujesz postanowienia regulaminu. Wszelkie problemy z funkcjonowaniem portalu, usterki, uwagi, zgłoszenia błędów prosimy kierować na: [email protected]

Musisz być zalogowany, aby dodawać komentarze.

Brak komentarzy