Gdy Zuzia Bieszko z Bulowic przyszła na świat, rodzice przeżyli wiele chwil pełnych trwogi. Ich upragniona córeczka urodziła się bowiem ze złamanym obojczykiem oraz krwiakiem podtwardówkowym, czyli nagromadzeniem krwi między powłokami otaczającymi mózg. Choć były to poważne urazy, organizm dziewczynki dość szybko się z nimi uporał. Ale to był dopiero początek zmagań o jej zdrowie.
Jednak przez następne dwa lata rodzice Zuzi żyli w nieświadomości poważnej choroby genetycznej, która rozwijała się w kruchym ciele dziewczynki. Dopiero po tym czasie zaczęły ją dręczyć ataki padaczki. Dla rodziny rozpoczął się wtedy istny maraton od jednego specjalisty do drugiego i na coraz to inne badania diagnostyczne. Okazało się, że problemem Zuzi jest nie tylko padaczka. Wykryto u niej także niskie napięcie mięśniowe oraz szmery w komorze serca. A to ciągle jeszcze nie było wszystko...
- Po kolejnych badaniach wylądowaliśmy w poradni genetycznej. Niestety, wyniki nie były korzystne. Okazało się, że Zuzia ma bardzo rzadką chorobę genetyczną - zespół Nicolaidesa-Baraitsera. Rokowania nie napawają optymizmem, gdyż leczenia na dobrą sprawę nie ma. Zuzia ma sześć lat, a jest na etapie dwuipółrocznego dziecka. Zaczyna sama zakładać buty, jeść i ubierać się, ale niestety nie potrafi mówić. Nie może powiedzieć, że coś ją boli... - martwi się jej tata, Andrzej Bieszko.
Zespół Nicolaidesa-Baraitsera wywołany jest mutacjami jednego z genów. W okresie niemowlęcym u wszystkich osób dotkniętych tą chorobą występuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Najwolniej jednak rozwija się u nich mowa. Niektórzy nigdy nie zaczynają mówić, a ci, którym udaje się nabyć tę umiejętność, władają nią w bardzo ograniczonym zakresie. Często posługują się tylko kilkunastoma słowami. Ale skala porównawcza nie jest duża, bowiem na tę chorobę cierpi mniej niż 270 osób na całym świecie...
- Zuzia jest pod stałą kontrolą kardiologa, endokrynologa, neurologa, okulisty, pedagogów i fizjoterapeutów. Niestety, koszty związane z rehabilitacją i wizytami lekarskimi są wysokie, zaczynają nas już przerastać. Terminy na NFZ są odległe, a nie zawsze można czekać, gdy coś się dzieje – podkreśla tata dziewczynki.
Z pomocą Fundacji Siepomaga rodzice Zuzi prowadzą zbiórkę pieniędzy na leczenie i rehabilitację córeczki. Odbywa się ona tutaj. - Prosimy o każdą formę wsparcia. Nie tylko o wpłaty, ale też dobre słowo czy udostępnienia – apeluje Andrzej Bieszko.
Brak komentarzy