Martynka Wilczyńska z Jordanowa w czerwcu tego roku skończyła dopiero cztery latka, ale niewiele dotychczas zaznała beztroskiego dzieciństwa. Jej codziennością są wizyty u lekarzy, badania, pobyty w szpitalach, rehabilitacja. Pierwszą diagnozę postawiono jej, gdy miała zaledwie roczek. Potem okazało się, że to dopiero wierzchołek góry lodowej.
Niepokojące objawy pojawiły się u dziewczynki praktycznie zaraz po jej narodzinach, w drugiej dobie życia dziewczynki. Były to dziwne plamy na skórze. Rodzice byli nimi zaniepokojeni, ale nie sądzili, że świadczą one o poważnej chorobie genetycznej. Kiedy jednak przebarwienia nie chciały znikać, zaczęli drążyć sprawę. W końcu po badaniach w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Krakowie wyszło na jaw, że ich córeczka cierpi na neurofibromatozę typu 1.
To nieuleczalna choroba genetyczna zwana też nerwiakowłókniakowatością. Lekarze wyróżniają dwa jej rodzaje – neurofibromatozę typu 1 i typu 2. Za pierwszy z nich odpowiada mutacja genu w chromosomie 17. Najczęstsze objawy nerwiakowłókniakowatości typu 1 to zmiany skórne, głównie plamy koloru kawy z mlekiem o średnicy od kilku do kilkunastu milimetrów, przypominające trochę piegi. Ponadto chorego dręczą bóle głowy i w obrębie kośćca, padaczka, nadciśnienie tętnicze. Mogą się u niego pojawiać deformacje kości, a także zaburzenia zachowania, rozwoju i widzenia.
U Martynki występuje większość z tych objawów. Dodatkowo wykryto u niej zespół móżdżkowy oraz torbiel szyszynki. - Potem kardiolog dopisał do tej okrutnej listy guzek w sercu. W ubiegłym roku córka leżała na oddziale endokrynologicznym, na którym stwierdzono zahamowanie wzrostu oraz niski poziom glikemii. Ale to nie koniec. W tym roku doszły do tego wszystkiego mnogie ogniska naczyniopochodne w obu półkulach móżdżku. Zdrowie Martynki bardzo się pogorszyło. Córeczka nagle stała się agresywna, czasem zaczyna krzyczeć z przerażenia. Nie utrzymuje równowagi, wypowiada tylko pojedyncze słowa, w dodatku tak niewyraźnie, że przypominają bełkot – martwi się mama czterolatki Dorota Wilczyńska.
Martynka jest śliczną dziewczynką z ogromnymi ciemnymi oczyma, jeszcze nie tak dawno temu radosną i żywiołową, pomimo swych licznych ograniczeń. Teraz jednak na jej twarzyczce coraz rzadziej gości uśmiech. - Jeździmy z nią od specjalisty do specjalisty – kardiolog, neurolog, logopeda, terapia wczesnego wspomagania, rehabilitacja… Niestety wciąż wydaje się, że to za mało. Dlatego zwracamy się z pokorną prośbą o pomoc. Koszty leczenia są ogromne, a musimy opiekować się również naszym synkiem, który też ma stwierdzone liczne zaburzenia. Każda, nawet najmniejsza wpłata to dla nas ogromne wsparcie i szansa, by Martynka mogła cieszyć się dzieciństwem, na które zasługuje – apeluje jej mama.
Fundacja Kawałek Nieba założyła dla dziewczynki zbiórkę pieniędzy na portalu siepomaga.pl – odbywa się ona tutaj.
Brak komentarzy