Wadowiczanka Katarzyna Kowalska zjeździła ze swoim synkiem Alankiem całą Polskę wzdłuż i wszerz, szukając lekarzy, którzy postawią chłopczykowi prawidłową diagnozę i znajdą sposób, by mu pomóc. W końcu dowiedziała się, że nie obejdzie się bez badań genetycznych WES, bo jedynie one pozwolą wykryć podłoże rozmaitych zaburzeń chłopczyka.
Gdy napisaliśmy o założonej przez nią zbiórce pieniędzy na te badania (tutaj), odzew okazał tak duży, że kobieta zebrała całą potrzebną kwotę. Ostatnio pani Katarzyna otrzymała wynik badań. Jak się okazało, jej synek cierpi na zespół O'Donnell-Luria-Rodan.
To bardzo rzadkie zaburzenie, charakteryzujące się między innymi opóźnieniem rozwoju i mowy oraz niepełnosprawnością intelektualną. Często występuje przy nim autyzm. Dzieci z tym zaburzeniem miewają też napady, niedociśnienie tętnicze i różne nieprawidłowości jelitowo-żołądkowe. Zespół O'Donnell-Luria-Rodan jest jeszcze słabo zbadany, ponieważ znanych jest dotychczas zaledwie około 100 jego przypadków na całym świecie. Lekarze, do których Katarzyna Kowalska chodzi z Alankiem, jeszcze się z nim nie zetknęli...
- Ale najważniejsze jest to, że w końcu mamy diagnozę. Z całego serca dziękuję redakcji i wszystkim czytelnikom MamNewsa.pl, dzięki którym udało się przeprowadzić te badania – mówi uszczęśliwiona mama Alanka. Wprawdzie diagnoza nie wskazuje łatwego sposobu na rozwiązanie problemów chłopczyka, ale pani Katrzyna czuje się spokojniejsza, wiedząc, co mu jest.
Czteroletniego malca czekają teraz długie lata różnych rodzajów terapii, które pomogą mu pokonać jego ograniczenia i lepiej się rozwijać. Na to też potrzeba sporo pieniędzy, więc mama Alanka prowadzi teraz kolejną zbiórkę, która odbywa się tutaj. Będzie bardzo wdzięczna za choćby symboliczne wpłaty.
Brak komentarzy